Alzheimer: scoperta una variante genetica che aiuta il cervello

Aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose. Questa ricerca apre a terapie personalizzate.

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Martedì 06 Maggio 2025
Roma - 06 mag 2025 (Prima Pagina News)

Aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose. Questa ricerca apre a terapie personalizzate.

Una variante genetica del Morbo di Alzheimer alleata del cervello: è la scoperta fatta da uno studio italo-francese coordinato dalla Fondazione Santa Lucia di Roma e pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease.

Questa terapia aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose bloccandone il funzionamento: le persone che hanno questa variante, quindi, potrebbero essere più protette dalla malattia.

Alla ricerca, che apre la strada a possibili nuove terapie personalizzate basate sullo stesso meccanismo protettivo, hanno partecipato l’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le Università di Roma Sapienza, Roma Tre e Tor Vergata, quelle dell’Aquila e di Padova, la Fondazione Policlinico Universitario del Gemelli e l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

“Essere portatori di questo gene significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali – ha dichiarato Flavie Strappazzon di Fondazione Santa Lucia e Centro Nazionale della Ricerca Scientifica francese, coordinatrice dello studio – prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”.

I ricercatori hanno esaminato i dati genetici di più di 1.400 persone, tra malate e sane, individuando la variante del gene NDP52, che ha un ruolo fondamentale nel processo della malattia, cioè del meccanismo di base che permette alle cellule di rimuovere e riciclare i componenti danneggiati, e che nell'Alzheimer risulta essere alterato.

“Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo in avanti verso terapie personalizzate basate sulla conoscenza del genoma dell'individuo”, ha osservato Emiliano Giardina di Fondazione Santa Lucia e Università di Roma Tor Vergata, coautore dello studio. “L'obiettivo di queste nuove terapie è di non limitarsi a sostituire una capacità persa dal nostro organismo – ha aggiunto – ma emulare e potenziare meccanismi che sono per noi naturali”.


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